Uso benzodiacepinas en crisis prolongadas y estado epiléptico en la comunidad / Use of benzodiazepines in prolonged seizures and status epilepticus in the community

Las crisis prolongadas y el estado epiléptico son emergencias médicas neurológicas frecuentes y su tratamiento adecuado y precoz es fundamental para reducir su morbi-mortalidad. La mayoría de las crisis se inician en un medio extrahospitalario, lo que obliga a familiares y cuidadores a estar preparados en las medidas de actuación iniciales ante una crisis convulsiva. En su manejo, las benzodiacepinas (BZD) son los fármacos de primera línea, siendo el uso de diazepam rectal (DZPr) el más extendido en el ámbito prehospitalario en España. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó en septiembre del 2011 el empleo de midazolam bucal (MDZb) para el manejo de las crisis epilépticas repetidas en pacientes entre los 3 meses y 18 años. Es un fármaco de acción rápida por evitar la metabolización hepática y con efecto de corta duración. MDZb ha demostrado al menos igual o mayor eficacia que el DZPr y la vía de administración bucal es más sencilla y mejor aceptada socialmente, sobre todo en adolescentes y adultos. Es un fármaco seguro, con efectos adversos similares a otras BZD. Estudios de farmacoeconomía demuestran un buen coste-efectividad global en el manejo de las crisis frente al DZPr, reduciendo traslados en ambulancia e ingresos hospitalarios

Prolonged seizures and status epilepticus are common neurological medical emergencies. Early and appropriate treatment is essential to reduce morbidity and mortality. Most seizures occur in the community, so parents and caregivers must be prepared for their management. Benzodiazepines (BZD) are the first-line drugs used, with rectal diazepam (DZPr) being the most commonly used in pre-hospital treatment in Spain. In September 2011, the European Medicines Agency (EMA) authorized the use of oromucosal midazolam (MDZb) for the treatment of prolonged acute convulsive seizures in patients aged 3 months to < 18 years. MDZb has a rapid onset, short duration of effect, and avoids first-pass hepatic metabolism. MDZb has shown to be at least as or more effective than DZPr to stop the seizures. Buccal administration is easier and more socially accepted, especially in adolescents and adults. It is a safe drug with similar effects to other BZD; MDZb improves the overall cost-effectiveness of seizures management

Características y evolución de los pacientes con síndrome de Alicia en el País de las Maravillas / Characteristics and evolution of patients with Alice in Wonderland syndrome

Introducción. El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es un cuadro de trastornos complejos de la percepción visual con múltiples etiologías. Objetivo. Describir las características clínicas, electrofisiológicas y etiológicas, y la evolución natural de los pacientes diagnosticados con este síndrome en relación con las diferentes etiologías. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo con la revisión de 20 pacientes con este diagnóstico desde enero de 1995 hasta febrero de 2010, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de presentación, pruebas complementarias y evolución. Resultados. La media de edad al diagnóstico fue de 9,5 ± 3,8 años. Se presentó de manera aguda en el 85%. Experimentó micropsias o macropsias el 90%, distorsión de la forma de objetos el 85%, desplazamiento de objetos el 80%, distorsión de la imagen corporal el 45%, aceleración del tiempo el 45%, y sensación de irrealidad el 30%. El 95% fueron episodios pluricotidianos, con duración inferior a tres minutos. Se realizó electroencefalograma en todos los pacientes, resultando alterado en 11. Las pruebas de neuroimagen fueron normales en todos ellos. Cinco de los pacientes mostraron potenciales evocados visuales gigantes. Se determinó la etiología en todos los casos, infecciosa en nueve casos (cinco asociados a virus de Epstein-Barr), migraña en ocho, tóxicos en dos y epilepsia en uno. El 80% no tuvo recurrencia. Conclusiones. El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es un proceso de naturaleza benigna con resolución espontánea y sin recurrencia en la mayoría de las ocasiones. Entre la etiología destaca la infección por virus de Epstein-Barr y la migraña

Introduction. Alice in Wonderland syndrome is a process characterized for complex disorders of the visual perception with multiple etiologies. Aim. To evaluate the clinical, electrophysiological, etiological characteristics and natural evolution in children with Alice in Wonderland syndrome. Patients and methods. We have realized a retrospective study by what means of a review of 20 clinical histories of 18 year old minor patients diagnosed of Alice in Wonderland syndrome from January 1995 until February 2010. Results. The average of age to the diagnosis was 9.5 ± 3.8 years (range: 4-16 years). It appeared in an acute way in 85% and progressive in 15%. 90% had micropsias and/or macropsias, 85% distortion of the form of the objects, 80% displacement of objects, 45% disturbances of body image, 45% acceleration of the time and 30% sensation of unreality. 95% of the children had many episodes a day; these episodes lasted less than 3 minutes in 90%. Electroencephalogram was realized in all the patients, it was abnormal in 11 cases, in one case was found and epileptic foci (left temporal) and in 10 cases was found posterior slow waves. The tests of neuroimagen were normal in all the patients. The visual evoked potentials were realized in 7 children; five of these children showed higher amplitude in evoked potentials and two of these children had normal. The infectious etiology was found in nine cases (five partners to Epstein-Barr virus), migraine in eight, toxins in two and epilepsy in one case. 80% did not have recurrence. Conclusions. Alice in Wonderland syndrome is a benign process with trend to spontaneous resolution and without recurrence in the majority of the occasions. The principal etiologies are migraine and Epstein-Barr virus infection

Síndrome de Panayiotopoulos: dificultades académicas y alteraciones comportamentales / Panayiotopoulos syndrome: academic difficulties and behavioural disorders

Introducción. El síndrome de Panayiotopoulos (SP) constituye una de las epilepsias benignas de la infancia. Existen artículos en los que se muestra que los pacientes pueden presentar trastornos del comportamiento y dificultad para el aprendizaje. Objetivos. Revisar a los pacientes con diagnóstico de SP de nuestro hospital y comprobar si evidencian dichas alteraciones y si existe alguna característica específica que permita identificar a pacientes con riesgo. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de SP. Se realizó electroencefalograma (EEG) o video-EEG-poligrafía de sueño a todos los pacientes. Para la valoración intelectual se utilizó la escala de inteligencia de Wechsler para niños.Resultados. Se recogieron 33 pacientes, 17 de ellos, niños. La mediana de edad al inicio fue de 3,2 años y el seguimiento fue de 4,9 años (rango: 1-12 años). En 31 pacientes se detectaron grafoelementos irritativos en regiones occipitales (67,7%), temporales (45,2%) o parietales (22,5%). El 72,7% de los pacientes presentó más de dos crisis. Veintitrés pacientes precisaron tratamiento antiepiléptico. A dos pacientes se les diagnosticó trastorno por déficit de atención/hiperactividad. El 30,3% refería una atención dispersa, y el 27,3%, temperamento impulsivo. El 51,1% tenía un rendimiento en los estudios bueno, el 26,5% regular y el 17,6% malo. El 39,4% precisó apoyos extraescolares. Se realizó una valoración del nivel intelectual a 11 pacientes. Conclusión. El SP es una entidad con un buen pronóstico, pero parece asociar trastornos del aprendizaje y conductuales (AU)

Introduction. Panayiotopoulos syndrome (PS) is one of the benign epilepsies found in childhood. Some papers have shown that patients can present behavioural disorders and learning difficulties. Aims. To review patients diagnosed with PS in our hospital and to check whether they display evidence of such disorders and if there is any specific feature that allows high-risk patients to be identified. Patients and methods. A retrospective review of the medical records of patients diagnosed with PS was carried out. An electroencephalogram (EEG) or video-EEG-polygraph recordings were performed on all patients during sleep. The Weschler Intelligence Scale for Children was used to evaluate intelligence. Results. Data were collected for 33 patients, 17 of whom were children. The mean age at onset was 3.2 years and the follow-up was 4.9 years (range: 1-12 years). Irritative EEG phenomena were detected in the occipital (67.7%), temporal (45.2%) or parietal regions (22.5%) in 31 patients. Furthermore, 72.7% of patients presented more than two seizures. Twenty-three patients required treatment with antiepileptic drugs. Two patients were diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder. Additionally, 30.3% reported dispersed attention and 27.3% had an impulsive character. It was found that 51.1% had a good level of academic achievement, in 26.5% it was regular and in 17.6% poor. A total of 39.4%needed assistance in the form of after-school classes. The level of intelligence was evaluated in 11 patients. Conclusion. PS is a condition with a good prognosis, but seems to be associated to learning and behavioural disorders (AU)

Hipertensión intracraneal benigna y heterocigosis para el factor V de Leiden / Benign intracranial hypertension and heterozygosity for factor V Leiden mutation

En la literatura médica son cada vez más frecuentes los trabajos que relacionan la hipertensión intracraneal benigna (HIB) y los estados protrombóticos. Recientemente se ha relacionado la resistencia a la proteína C activada y la mutación para el factor V de Leiden (FVL), con patología tromboembólica. La alta prevalencia del FVL ha originado que se relacione este factor procoagulante en patología trombótica del territorio cerebrovascular. La alteración de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo por los microtrombos que se formarían en las vellosidades aracnoideas explicaría la fisiopatología de la HIB y el FVL. En este sentido aportamos 2 pacientes con diagnóstico de HIB que presentaron como único factor de riesgo heterocigosis para el FVL

Benign idiopathic intracranial hypertension (BIH) in association with prothrombotic conditions has been reported with increasing frequency in the medical literature. Recently, activated protein C resistance (APCR) has been identified as a factor in some cases. Because of its high prevalence, factor V Leiden mutation (FVL) is the most frequent coagulation abnormality associated with cerebral venous thrombosis. Reduced craniospinal fluid reabsorption due to damaged arachnoid villi secondary to microthrombus formation has been proposed as an explanation for the physiopathology of BIH and FVL. We describe two patients with a diagnosis of BIH, in whom the only risk factor was heterozygosity for FVL mutation

Infartos cerebrales de repetición en un paciente con distrofia muscular de Duchenne / Repeated cerebral infarction in a patient with Duchenne's muscular dystrophy

Introducción. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que sufrió varios episodios de infarto cerebral en el contexto de una miocardiopatía dilatada. Caso clínico. Se trata de un varón de 13 años de edad con DMD en estado avanzado que ingresó con un cuadro clínico agudo de disminución de fuerza y parestesias en las extremidades derechas. En el estudio de neuroimagen se visualizaban en el hemisferio izquierdo lesiones en los ganglios de la base y en la región cortical prerrolándica, compatibles con infartos en el territorio de la arteria cerebral media. El estudio cardiológico revelaba un ventrículo izquierdo dilatado con depresión de la función sistólica y fracción de eyección entre el 35 y el 40 por ciento. Su estado evolucionó hacia una hemiparesia derecha residual. A los cinco meses, el paciente presentó un nuevo episodio transitorio de afasia. En esta ocasión, el estudio de imagen mostró unas lesiones compatibles con infartos en los ganglios de la base y cortical insular del hemisferio cerebral derecho. Conclusiones. Los infartos cerebrales relacionados con la miocardiopatía pueden agravar el estado de los pacientes con DMD. En los casos con miocardiopatía dilatada y función sistólica deprimida, el tratamiento con agentes antitrombóticos para prevenir las complicaciones cerebrovasculares, aunque no existen indicaciones formales, puede constituir una medida para mejorar el pronóstico de estos pacientes (AU)

Introduction. We describe a case of Duchenne muscular dystrophy (DMD) with multiple strokes related to dilated cardiomyopathy. Case report. A 13-year-old boy, with advanced stage DMD was admitted to the hospital because of acute motor and sensory impairment in his right bodyside. Imaging study revealed lesions in basal ganglia and prerolandic cortex in the left hemisphere that were compatible with infarcts in the territory of the medial cerebral artery. Cardiologic evaluation revealed dilation of the left ventriculi and systolic dysfunction with ejection fraction of 35-40%. The symptoms evolved to a residual right hemiparesia. Five months later, the patient developed a transient episode of aphasia and the study performed in this case revealed lesions compatible with infarcts in basal ganglia and insular cortex of the right cerebral hemisphere. Conclusion. Cerebral infarction related to cardiomyopathy can worsen the clinical condition of patients with DMD. Early treatment of dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, including use of antithrombotic agents to prevent cerebrovascular complications, could help to improve the course of the disease (AU)

Terapia con baclofén intratecal: selección de pacientes y resultados a corto plazo en cinco pacientes / Intrathecal baclofen therapy: the selection of patients and short-term results in five patients

Introducción. La terapia con baclofén intratecal (ITB) es una nueva herramienta en el tratamiento integral de la espasticidad en la infancia. Objetivo. Se exponen los criterios de inclusión y de exclusión que utilizamos. Además, se revisan los resultados a corto plazo del tratamiento con ITB en nuestros cinco primeros pacientes. Pacientes y métodos. Se trata de tres mujeres y dos hombres de entre 14 y 17 años de edad. Dos eran pacientes ambulatorios (uno sin ayuda y otro con muletas), dos tetraparéticos graves no ambulatorios y uno, en silla de ruedas, mínimamente ambulatorio. Todos cumplían los criterios de selección. Los objetivos principales planteados fueron: mejorar la marcha en los tres pacientes con afectación menos grave y disminuir o eliminar el dolor y mejorar la calidad de vida (CDV) en los dos pacientes más graves. En todos, la prueba de baclofén fue positiva. Resultados. El tiempo de seguimiento fue de entre 2 y 5 meses. Los objetivos parecen, por el momento, cumplidos en tres pacientes: los dos deambulantes -mejoraron su deambulación- y un varón con tetraparesia espástica grave y dolor -ha desaparecido el dolor y ha mejorado su CDV-. En tres pacientes hubo efectos adversos de intensidad ligera y transitorios. Conclusión. La selección de pacientes, con una definición de objetivos realista e individualizada, es un paso esencial en la terapia con ITB. Los resultados en nuestra serie, a corto plazo, indican que la terapia con ITB puede ser eficaz en pacientes deambulantes y no deambulantes, y presenta pocos efectos adversos (AU)

Introduction. Intrathecal baclofen therapy (ITB) is a new tool in the integrated treatment of childhood spasticity. Aims. We describe the eligibility and exclusion criteria used in the study and short-term results of ITB therapy in our first five patients are also reported. Patients and methods. Our sample of patients consisted of three females and two males aged between 14 and 17 years. Two of them were ambulant (one without help and the other with crutches), two were serious non-ambulant tetraparetics and the other was in a wheelchair but minimally ambulant. All of them satisfied our eligibility criteria. The main aims set out were to improve walking in the three patients with less serious involvement and to reduce or eliminate the pain and enhance quality of life (QOL) in the two more seriously affected patients. In all cases, the Baclofen test was positive. Results. Follow-up time was between 2 and 5 months. The objectives appear to have been accomplished, for the time being, in three patients: the two ambulant patients improved their capacity to walk and one male with serious spastic tetraparesis and pain no longer suffers from that pain and his QOL has improved. There were mild transient side-effects in three patients. Conclusion. The selection of patients, including the definition of realistic tailor-made objectives, is an essential step in ITB therapy. Results in our series, in the short term, indicate that ITB therapy can be efficient in ambulant and non-ambulant patients, and offers few side-effects (AU)

Neuropaludismo infantil / Cerebral malaria in children

Introducción. El paludismo es uno de los mayores problemas de salud en los países del Tercer Mundo. El Plasmodium falciparum infecta cada año a unos 300 millones de personas, causando más de tres millones de muertes, principalmente entre los niños africanos. El neuropaludismo es la complicación letal más frecuente de la infección po P. falciparum en el niño. El diagnóstico de malaria cerebral requiere la presencia de tres criterios: alteración del nivel de conciencia, evidencia de parasitemia po P. falciparum y ausencia de otras causas de encefalopatía aguda. El neuropaludismo es una urgencia médica y se recomienda tratar a estos pacientes con quinina por vía parenteral, debido a la alta tasa de plasmodios resistentes a la cloroquina. La mortalidad puede alcanzar cifras de hasta un 50 por ciento y la incidencia de secuelas neurológicas en los supervivientes se sitúa en torno a un 20 por ciento. Objetivo: Llamar la atención de los neuropediatras españoles sobre la presencia de casos de malaria cerebral en nuestro país, lo que redundará en un diagnóstico y un tratamiento más adecuados. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de las historias clínicas de 20 pacientes diagnósticados de malaria cerebral en nuestro hospital entre 1990 y 1998. Se seleccionaron tres casos con manifestaciones neurológicas. En éstos, se analizan: debut clínico, EEG, hallazgos de neuroimagen y secuelas neurológicas. Resultados. Todos los pacientes presentaron una encefalopatía aguda con fiebre, obnubilación y crisis convulsivas. En todos los casos, existieron secuelas neurológicas permanentes (principalmente, hemiparesia). Conclusión. Es necesario un mejor conocimiento sobre la malaria cerebral ya que existe un aumento de los casos de malaria importada en nuestro país, por una mayor emigración desde los países africanos y por el incremento del turismo español hacia las áreas endémicas (AU)